La investigación en el campo de la genética ha avanzado de sobremanera a lo largo de los últimos años.

En este sentido, podemos decir que la reproducción asistida en una de las grandes beneficiadas de todos los avances que se han producido. Como os contamos hace unas semanas, por ejemplo, la genética aplicada a la selección de embriones nos permite seleccionar solo aquellos libres de cualquier anomalía genética y, por tanto, aumentar las tasas de embarazo y el nacimiento del bebé sano.

Pero, en lo que concierne a la reproducción humana, la genética va un paso más adelante y permite, entre otras, detectar posibles enfermedades genéticas hereditarias de forma que podamos evitar su transferencia a los hijos o detectar si influyen de alguna manera en que una pareja no logre el embarazo.

A continuación, os contamos la importancia del Asesoramiento Genético en la búsqueda del embarazo.

¿Qué es el asesoramiento genético aplicado a la reproducción asistida?

El Asesoramiento Genético aplicado a la reproducción asistida es un proceso comunicativo mediante el cual un profesional especializado proporciona información compleja al paciente y/o familiares de forma sencilla respecto a la enfermedad genética, su herencia, el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles con el objetivo de determinar el tratamiento más adecuado para lograr el embarazo y el nacimiento del bebé sano.

Nos permite, por tanto, ofrecer a nuestros pacientes información relacionada con la enfermedad genética, su herencia y riesgo, así como tomar las mejores decisiones en cuanto al tratamiento reproductivo más adecuado.

¿En qué casos está indicado el Asesoramiento Genético?

El factor genético cobra especial relevancia en la búsqueda del embarazo y en los tratamientos de reproducción asistida.

Se dan situaciones en las que ambos progenitores pueden ser portadores o herederos de una mutación genética que pueda ser transmitida a sus hijos o que impidan, directamente, el desarrollo de los embriones y por tanto el embarazo.

La consulta para el asesoramiento genético se indica en los siguientes casos:

• Pacientes con síntomas que pueden indicar una enfermedad genética.
• Pacientes en cuyas familias existen casos de enfermedad hereditaria como el cáncer hereditario.
• En caso de malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas.
• Parejas con parentesco familiar y deseo reproductivo.
• Pacientes con hijos previos que presenten retraso mental, alteraciones en el desarrollo o malformaciones congénitas.
• Pacientes con dos o más abortos involuntarios.
• Pacientes cuya edad supera los 35 años.
• Pacientes con pruebas previas durante otro embarazo que puedan sugerir desórdenes genéticos.
• Pacientes de grupos étnicos con alta incidencia de enfermedades genéticas.

¿Cuándo debería acudir a una Consulta de asesoramiento genético?

En algunas familias se observa la aparición de enfermedades que podrían tener un componente genético. Estos casos suelen generar cierta preocupación, especialmente en el momento en el que nos planteamos tener descendencia.

Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una consulta de asesoramiento genético son los siguientes:

• Si su médico ha observado síntomas que pueden indicar una enfermedad genética.
• Si en la familia ha habido algún caso de enfermedad hereditaria, cáncer hereditario, malformaciones congénitas o alteraciones cromosómicas.
• Si padeces infertilidad, has tenido dos o más abortos involuntarios y no ha llegado un embarazo a término.
• Si existe algún tipo de parentesco con tu pareja y os estáis planteando tener hijos.
• Si has tenido descendencia con retraso mental, alteraciones en el desarrollo o malformaciones congénitas.
• Si te quedas embarazada o estás pensando en quedarte embarazada a partir de los 35 años.
• Si te han informado de hallazgos anormales durante pruebas en el embarazo que puedan sugerir desórdenes genéticos.
• Si perteneces a un grupo étnico con alta incidencia de ciertas enfermedades genéticas.

¿Cómo se desarrolla el proceso de asesoramiento genético?

Este proceso se divide, normalmente, en dos consultas. En la primera se recogerá información personal y familiar del paciente y se hará un árbol genealógico con el objetivo de identificar una enfermedad genética o un posible riesgo de padecer un trastorno genético. Se informará sobre las pruebas disponibles y los pasos a seguir.

En la segunda consulta, se hará un análisis de los resultados de las pruebas genéticas, se informará sobre riesgo de recurrencia u ocurrencia de la/las afecciones. Se informa sobre los pasos a seguir sobre las opciones de planificación familiar o el posible riesgo de otros familiares.

Se le explicará al paciente y/o familia en qué consiste el trastorno/enfermedad y se le expondrán todas las opciones y recursos disponibles.

Durante todo el proceso el paciente será guiado y acompañado por el equipo, pero las decisiones siempre las debe tomar el propio paciente desde la información que se le ha estado proporcionando.

¿El Asesoramiento Genético sólo se aplica en la búsqueda del embarazo?

El estudio y asesoramiento genético cubre múltiples áreas que podemos considerar esenciales para nuestra salud.

En la Unidad de Reproducción AISH, al margen de las pruebas que acabamos de ver que realizamos cuando un apareja busca su embarazo, también realizamos las siguientes pruebas y análisis:

• Pruebas oncológicas: secuenciación NGS con paneles de genes (diferentes genes en función del tipo de cáncer que vayamos a estudiar).
• Alzheimer: análisis del gen APOE por secuenciación.
• Trombofilias hereditarias: pruebas plasmáticas + prueba genética en la que incluye el estudio del Factor V Leiden y la variante genética 20210 AG en el gen PT (Prototrombina), entre tres variantes de interés clínico.

Unidad de Reproducción AISH, única clínica con consulta de Asesoramiento Genético Presencial en Cádiz

La Unidad de Reproducción AISH dispone de la primera consulta médica presencial especializada en el estudio, análisis y asesoramiento genético de la provincia de Cádiz, orientada a lograr el embarazo de nuestras pacientes en base a los resultados obtenidos en las pruebas.

Además, ponemos a disposición de nuestros pacientes las instalaciones del Hospital Doctor López Cano para realizar los análisis y pruebas necesarias.